第一步遗传咨询。遗传咨询是对孕妇的年龄、家族病史、是否有流产、死胎、死产等不良的孕育史，是否接触过不良化学物质等，通过咨询、产前检查结果，判断孕妇是否需要做产前诊断。尤其是下列人群更需遗传咨询：本人或家系成员有某种遗传病或先天畸形;生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母;不明原因反复流产的夫妇;35岁以上的高龄孕妇;长期接触不良环境因素的育龄青年;孕期接触不良环境因素﹑病毒感染﹑服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇;近亲婚配的夫妇。
第二步产前筛查和诊断。在怀孕14~20周前，抽血测定甲胎蛋白(AFP)等生化指标，有助于初筛诊断神经管缺陷、唐氏综合征等疾病。哪些孕妇需要做产前诊断?产前筛查的高危人群;孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;高龄孕妇(35岁以上);羊水过多或过少;有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿;曾生过神经管缺陷儿等患儿的孕妇;胎儿发育迟缓的孕妇。
第三步筛查出高危对象后，再进一步行羊膜腔穿刺、脐带穿刺进行染色体核型分析确诊。若胎儿染色体核型未见异常，应在孕中期常规做超声检查，以筛查胎儿超声下可视畸形。出生缺陷表现为畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常等。体表缺陷比较直观、可以见到，但代谢异常的出生缺陷则比较隐匿。
如果大家发现自己的身体经过检查出现了问题，为了自己和宝宝的健康，一定要到正规的医院接受治疗，千万不要轻信广告等不正规的诊所。
